O que é a Doença de Huntington?
A Doença de Huntington geralmente se manifesta entre os 30 e 50 anos de idade, embora variações na idade de início possam ocorrer. Os sintomas da Doença de Huntington são diversos e incluem distúrbios motores, como movimentos involuntários e descoordenados (coreia), alterações no equilíbrio, na marcha e na fala, além de sintomas psiquiátricos e cognitivos, como apatia, depressão, ansiedade, mudanças de personalidade, problemas de planejamento, flexibilidade e adaptação, e dificuldade de concentração.
A progressão da doença resulta em uma deterioração contínua das funções motoras e mentais, levando a redução gradativa da independência funcional. Não há cura para a Doença de Huntington e a abordagem terapêutica inclui aconselhamento genético, gerenciamento dos sintomas através de terapias medicamentosas, intervenções terapêuticas com fisioterapeuta e fonoaudiólogo, suporte psicossocial familiar e outros cuidados multidisciplinares.
Devido à natureza genética da doença, filhos de um pai ou mãe afetado têm um risco de 50% de herdar a mutação e desenvolver a doença. A compreensão da Doença de Huntington é fundamental para proporcionar cuidados adequados aos pacientes e suas famílias, além de promover pesquisas em busca de tratamentos mais eficazes.