A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária, rara e lentamente progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma mutação genética no cromossomo 4, que leva à produção anormal da proteína huntingtina. Essa proteína alterada forma aglomerados tóxicos nas células do cérebro, resultando em danos progressivos aos neurônios. A Fisioterapia Especializada em Doença de Huntington tem um papel importante no manejo dos impactos funcionais que os sintomas da doença podem causar. Saiba mais!

O que é a Doença de Huntington?

A Doença de Huntington geralmente se manifesta entre os 30 e 50 anos de idade, embora variações na idade de início possam ocorrer. Os sintomas da Doença de Huntington são diversos e incluem distúrbios motores, como movimentos involuntários e descoordenados (coreia), alterações no equilíbrio, na marcha e na fala, além de sintomas psiquiátricos e cognitivos, como apatia, depressão, ansiedade, mudanças de personalidade, problemas de planejamento, flexibilidade e adaptação, e dificuldade de concentração.

A progressão da doença resulta em uma deterioração contínua das funções motoras e mentais, levando a redução gradativa da independência funcional. Não há cura para a Doença de Huntington e a abordagem terapêutica inclui aconselhamento genético, gerenciamento dos sintomas através de terapias medicamentosas, intervenções terapêuticas com fisioterapeuta e fonoaudiólogo, suporte psicossocial familiar e outros cuidados multidisciplinares.

Devido à natureza genética da doença, filhos de um pai ou mãe afetado têm um risco de 50% de herdar a mutação e desenvolver a doença. A compreensão da Doença de Huntington é fundamental para proporcionar cuidados adequados aos pacientes e suas famílias, além de promover pesquisas em busca de tratamentos mais eficazes.

Como é o tratamento da doença de Huntington?

Atualmente, não existe cura para a Doença de Huntington, mas existem abordagens de tratamento que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Uma equipe de profissionais de saúde pode colaborar para oferecer um cuidado completo e personalizado.

É importante que o tratamento seja adaptado às necessidades individuais de cada paciente, considerando a progressão da doença e os sintomas predominantes. Uma abordagem integrada, envolvendo a colaboração da equipe médica, de reabilitação e familiares, é essencial para oferecer o melhor cuidado possível aos pacientes com Doença de Huntington.

A “Fisioterapia especializada em doença de Huntington” pode ajudar a melhorar a função motora, força muscular, equilíbrio e marcha. Estratégias para lidar com os movimentos involuntários e melhorar a qualidade de vida no dia a dia também são abordadas.

Como é realizada a Fisioterapia Especializada em Doença de Huntington?

A Fisioterapia especializada em Doença de Huntington é uma abordagem personalizada para ajudar os pacientes a gerenciar os sintomas motores e funcionais da doença, visando melhorar a qualidade de vida e maximizar a capacidade funcional. Após uma avaliação detalhada, as intervenções fisioterapêuticas são projetadas para atender às necessidades específicas de cada paciente e podem envolver várias estratégias e técnicas.

À medida que a degeneração neuronal progride na doença de Huntington, o paciente passa por estágios que vão se agravando. A fisioterapia especializada tem abordagens diferentes em cada estágio, visando focar nas especificidades de cada etapa.

  • Estágio Pré-manifesto: A pessoa apresenta predisposição a nível genético para o desenvolvimento de doença de Huntington, mas não chegou a manifestar sintomas motores. No entanto, mudanças cognitivas, como dificuldade com pensamentos complexos, e de personalidade, como agressividade e irritabilidade, podem acontecer, caracterizando a fase prodrômica da doença. Algumas pesquisas mostram que alterações sutis da marcha podem ser identificadas, como redução da velocidade para caminhar e do comprimento da passada. Nessa fase, o fisioterapeuta atua na promoção de exercícios aeróbios e de fortalecimento muscular.
  • Estágio Inicial: Caracteriza-se pelo surgimento dos sintomas motores, como movimentos involuntários (coreia) leves, lentificação, dificuldade em manter ações e gestos motores, e as anormalidades do equilíbrio e da marcha são mais proeminentes. Pode ocorrer também dificuldade no planejamento e organização de atividades cotidianas, junto a tristeza, depressão e irritabilidade. No estágio inicial, além da promoção de atividade física, as intervenções fisioterapêuticas incluem treino de equilíbrio e marcha, estratégias para prevenção de quedas, levando em consideração o impacto dos sintomas cognitivos e comportamentais, e abordagens específicas de acordo com as alterações na mobilidade e funcionalidade apresentadas pelo paciente.
  • Estágio Intermediário: Os movimentos involuntários se intensificam, podem começar a surgir posturas distônicas, e os déficits de equilíbrio e marcha se acentuam, com alto risco de queda. Ocorrem dificuldades cognitivas mais pronunciadas, como alteração de memória, dificuldade em manter a atenção e alteração da orientação no espaço. Os sintomas comportamentais também se acentuam, podendo ocorrer impulsividade, paranoia e alucinações. No estágio intermediário, a abordagem da fisioterapia inclui melhorar o equilíbrio e a marcha, prevenir quedas, aprimorar o desempenho e a segurança durante atividades do dia a dia, como levantar e sentar, melhorar a capacidade respiratória, e orientar sobre equipamentos de tecnologia assistiva e modificações em casa.
  • Estágio Avançado: Sintomas motores se agravam, com grave comprometimento na mobilidade e dependência parcial ou total para realizar atividades do dia a dia. A pessoa tem dificuldade de comunicação e há agravamento de sintomas psiquiátricos e cognitivos, com um quadro demencial. O enfoque da fisioterapia no estágio avançado é prevenção de complicações secundárias ao imobilismo e educação para familiares e cuidadores, incluindo orientações sobre posicionamento no leito e durante a alimentação, medidas para prevenir contratura muscular e para maximizar o conforto.
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Quais os benefícios da Fisioterapia Especializada em Doença de Huntington?

A Fisioterapia especializada em Doença de Huntington oferece uma série de benefícios importantes para os pacientes que lidam com essa condição neurodegenerativa. Esses benefícios visam melhorar a funcionalidade e a qualidade de vida dos pacientes, promovendo a independência pelo maior tempo possível.

Na fisioterapia especializada em transtornos do movimento, estratégias são ensinadas para ajudar a lidar com os movimentos involuntários (coreia) e seus impactos nas atividades do dia a dia, permitindo que o paciente tenha mais segurança em suas ações. Além disso, ao melhorar a capacidade funcional e a independência, a fisioterapia contribui para uma melhor qualidade de vida dos pacientes. Com o passar do tempo, a fisioterapia ajuda a prevenir complicações secundárias, como contraturas musculares, encurtamento muscular e problemas de postura.

A fisioterapia ensina técnicas que facilitam a realização de tarefas diárias, como se levantar, sentar-se, caminhar e realizar cuidados pessoais. O envolvimento com um fisioterapeuta especializado também pode fornecer suporte emocional, proporcionando um ambiente de compreensão e incentivo. As intervenções fisioterapêuticas são adaptadas de acordo com a progressão da doença, permitindo que os pacientes continuem a se beneficiar mesmo quando os sintomas mudam.

A Fisioterapia Especializada em Doença de Huntington desempenha um papel crucial na promoção da independência e da qualidade de vida dos pacientes, permitindo que eles enfrentem os desafios da doença de maneira mais confiante e com maior conforto. A Dra. Lorena Rosa Almeida é fisioterapeuta e realiza Fisioterapia Especializada em Doença de Huntington. Entre em contato e agende uma avaliação!